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可发生“胼胝体发育不全”的先天或遗传疾病

发布日期:2019-09-20 00:28   来源:未知   阅读:

  )中的体细胞镶嵌突变引起,斑块性皮肤损伤,多关节性,多样性脑畸形,单角性颅缝早闭,虹膜斑,眼球炎和肠肌坏死与肌纤维瘤或错构瘤)

  (10)Neu-Laxova综合征(小头畸形/无脑回,似犬样面容伴突眼,并指畸形伴皮下水肿)

  (11)Pitt-Hopkins综合征(严重的智力残疾,典型的面部特征和癫痫倾向,喘气和保持呼吸异常,刻板运动,便秘和高度近视,PTHS的原因是TCF4基因(MIM * 602272)在18q21.2至端单倍体不全)

  (13)Toriello-Carey综合征(胼胝体发育不全或缺失,Robin序列征,睑裂小)

  (14)Walker-Warburg综合征(Ⅱ型无脑回(100%),表现为广泛的银质沉积伴分散的巨脑回和/或多小脑回;灰质异常增厚和白质缺如交错;透明隔和胼胝体发育不全或缺如,先天性肌营养不良)

  (16)微缺失1q41q42综合征(发育迟缓和不同的面部畸形,例如额叶凸起,深部定位眼,宽鼻尖,塌陷鼻桥和前鼻孔,身材矮小)

  (17)微缺失1q43q44综合征(智力低,没有或非常有限的言语,小头症,生长迟缓,可识别的面部表型,癫痫和胼胝体发育不全)

  (18)微缺失2q31.1综合征(生长迟缓,智力障碍,面部先天性畸形,手和脚畸形如摇椅足,虹膜瘤,关节松弛)

  (19)微缺失15q24综合征(生长迟缓,智力低下,高发际线,高血压,睑裂下垂,稀疏和宽内侧眉毛,宽鼻,小口等)

  (20)9q34近端粒缺失综合征(严重智力低下,肌张力低,高血压,下嘴唇厚,香港八马网香港红姐大型图库,鲤鱼嘴,心脏缺陷)

  (21)Xq远端重复或单亲二体综合征((囟门早闭合或颅缝早闭,宽面颊大耳朵,黑码论坛,小和张开的嘴,耳朵异常,尖头,异常腭和面部张力减退,主要轴向性肌张力低下,严重发育迟缓,严重进食困难,异常生殖器和感染的倾向。)

  Walker-Warburg综合征(Ⅱ型无脑回,透明隔和胼胝体发育不全或缺如,先天性肌营养不良)

  Coffin-Siris综合征(发育障碍,第五(小指)手指或脚趾的异常,以及特征性面部特征,指甲发育不全)

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